Στην Ελλάδα έχουν έρθει στη ζωή 18 παιδιά που ανήκουν σε 11 οικογένειες, χρησιμοποιώντας δείγμα Δανού δότη ο οποίος αγνοούσε ότι κουβαλά γενετική μετάλλαξη που ανεβάζει κατακόρυφα τον κίνδυνο.

Έρευνα που συντόνισαν 14 μέσα αναφέρει ότι από το υλικό του ίδιου άνδρα έχουν δημιουργηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε ολόκληρη την Ευρώπη. Τελευταία φορά που κλινική της χώρας μας χρησιμοποίησε το σπέρμα του ήταν το 2017, όπως μεταδίδει το ΑΠΕ-ΜΠΕ.

Βάσει της ελληνικής νομοθεσίας, ο ίδιος δότης μπορεί να γίνει πατέρας σε έως 12 οικογένειες· συνεπώς, σύμφωνα με πηγές της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, το όριο δεν παραβιάστηκε, αφού τα 18 παιδιά κατανεμήθηκαν σε 11 σπίτια.

Η Αρχή έχει ήδη ειδοποιήσει τις μονάδες, κι αυτές με τη σειρά τους ειδοποιούν τις οικογένειες που απέκτησαν παιδιά με το υλικό του συγκεκριμένου Δανού, προκειμένου να προχωρήσουν σε περαιτέρω έλεγχο.

Σε μία από αυτές τις οικογένειες, τρία αδέλφια είχαν διαγνωστεί ήδη από το 2020 με τη γονιδιακή μετάλλαξη, ενώ ακόμα ένα παιδί βρέθηκε θετικό το 2023.

Οι υγειονομικές αρχές διευκρινίζουν ότι η μετάλλαξη που φέρει ο δότης αυξάνει έως και 90% την πιθανότητα εκδήλωσης σοβαρών μορφών καρκίνου, συχνά σε πολύ μικρή ηλικία. Για τα κορίτσια, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού εκτιμάται ιδιαίτερα υψηλός.

«Μετά από σχετική ειδοποίηση προς την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής για έκτακτο περιστατικό που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, ο οποίος, παρότι υγιής, φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe109Ile) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_000546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι, σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν την κύρια αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, που προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης. Δεδομένου ότι δεν μπορεί να αποκλειστεί το ενδεχόμενο οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του δότη να εκδηλώσουν κλινική συμπτωματολογία συμβατή με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο αποφάσισε:

Να απαγορευτεί πλήρως η διάθεση και η χρήση γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και να προχωρήσουν οι Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής σε ενέργειες σχετικά με τους λήπτες που ολοκλήρωσαν κύκλους με το υλικό του. Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί οφείλουν να ειδοποιήσουν εγγράφως τους λήπτες και να ζητήσουν στοιχεία για την έκβαση των κύκλων. Σε περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, θα πρέπει να ζητήσουν πληροφορίες για την υγεία των απογόνων και δεδομένα από τη νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση, καθώς και να συστήσουν τη διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν κληρονόμησαν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe109Ile) στο γονίδιο ΤΡ53 που φέρει ο δότης.

Μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά με το γεννητικό υλικό του συγκεκριμένου δότη (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός παιδιά).

Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους προβλεπόμενους ελέγχους της χώρας προέλευσης, οι οποίοι δεν περιλάμβαναν εξέταση για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις του εν λόγω γονιδίου».

«Πρόκειται για μία από εκείνες τις περιπτώσεις όπου δυστυχώς η πιθανότητα να εκδηλώσεις καρκίνο κατά τη ζωή σου φτάνει το 90%. Κανείς δεν γνωρίζει αν ο καρκίνος θα εκδηλωθεί στην παιδική, εφηβική ή ενήλικη ζωή. Γνωρίζουμε όμως ότι ο φορέας θα νοσήσει κάποια στιγμή», τόνισε το πρωί της Παρασκευής 12/12 στην εκπομπή «Κοινωνία Ώρα MEGA» ο Καθηγητής Αιματολογίας-Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης.

«Τα τελευταία 10 χρόνια η επιστημονική κοινότητα έχει πειστεί ότι ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας έχει συγκεκριμένη αιτία. Περίπου 1 στα 10 παιδιά που νοσούν φέρει κάποιο γονίδιο προδιάθεσης. Έχουν καταγραφεί περίπου 700 τέτοια γονίδια. Κάποια είναι πολύ ισχυρά, δηλαδή εάν τα κληρονομήσεις θα νοσήσεις σίγουρα, ενώ άλλα απλώς αυξάνουν την πιθανότητα, χωρίς να καθορίζουν απόλυτα την έκβαση», πρόσθεσε.